Wat zijn HLH en FHL

HLH is een zeldzame aandoening, waarbij een teveel aan histiocyten in het lichaam op ongewenste wijze actief zijn. Histiocyten zijn, net als bijvoorbeeld lymfocyten, witte bloedcellen. Door HLH kunnen ontstekingen ontstaan met symptomen als: zwelling, roodheid, warmte, pijn en functieverlies. De cellen kunnen in gezond weefsel doordringen en zich daar vermeerderen, waardoor schade kan ontstaan aan allerlei organen. Beenmerg, lymfeklieren, lever, milt, huid, hersenvlies, ruggenmerg en, in zeldzame gevallen, het hersenweefsel kunnen door deze histiocyten worden aangetast. HLH komt vooral voor bij zeer jonge kinderen, maar kan ook mensen op latere leeftijd treffen.

Oorzaken van HLH

Er zijn twee vormen van HLH, een genetische vorm die ook wel primaire HLH of FHL wordt genoemd en een reactieve vorm, die we secundaire HLH noemen.

Primaire HLH of FHL is een autosomaal recessieve ziekte. Dit wil zeggen dat er bij een kind twee “genetische defecten” bij elkaar zijn gekomen. Een kind krijgt 50% van de genen van de vader en 50% van de genen van de moeder. Elke eigenschap van het menselijk lichaam wordt door minimaal twee genen bepaald. Dat geldt ook voor HLH. Als beide ouders drager zijn van het ‘aangedane’ HLH-gen, dan hebben ze niet de ziekte, want het goede gen overheerst dan over het defecte gen. Helaas wordt in 25% van de gevallen een kind geboren dat het defecte gen van vader en het defecte gen van moeder heeft geërfd, waardoor de ziekte optreedt. Als ouders word je dan drager/draagster genoemd en je kind heeft HLH. Momenteel zijn er voor HLH drie specifieke gendefecten bekend.

Bij secundaire HLH ontstaat er een syndroom met alle symptomen van HLH als reactie op een andere onderliggende aandoening, meestal een infectie. De meest voorkomende infectie is die met het Epstein-Barr-virus waarbij HLH kan optreden. HLH kan ook optreden bij andere infecties, bij auto-immuunziekte en andere kwaadaardige ziekten.

HLH of FHL

Hoe weet je nou met welke vorm je te maken hebt als HLH wordt gediagnostiseerd? Tot voor kort was het moeilijk om vast te stellen of je te maken hebt met de primaire (familiaire) vorm of de secundaire vorm van HLH. Tegenwoordig kan in ongeveer de helft van de primaire HLH-gevallen een bekend gendefect worden getoond. Als HLH bij een heel jong kind of baby wordt vastgesteld, gaat het meestal om de primaire vorm, dus FHLH of FHL. Na het 6e levensjaar wordt de primaire vorm nog maar zelden vastgesteld.

Het is heel moeilijk voor ouders en artsen als er niet met zekerheid kan worden vastgesteld om welke vorm van HLH het gaat. Gesprekken met de arts over de medische geschiedenis van de familie en over het verloop van ziekten en infecties bij de patiënt kunnen aanwijzingen opleveren. Als in het gezin broertjes of zusjes de ziekte ook hebben, dan is dat een aanwijzing voor de familiaire vorm. Maar ook dan kan de ziekte zijn ontstaan onder invloed van een virus.

Download hier informatie over HLH of FHL