Histiocytose Nederland heeft een grant (donatie) toegekend voor specifiek onderzoek door Erasmus MC en Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie
Met deze donatie gaan het Erasmus MC en Prinses Máxima Centrum een bloedtest voor mutaties bij histiocytose uittesten in een grote groep patiënten.
Hiermee hopen de onderzoekers de activiteit van de ziekte beter te kunnen vervolgen tijdens en na therapie.
Studie team:
Astrid van Halteren1
Cor van den Bos2
Jan van Laar1
1 Afdeling Interne Geneeskunde – sector klinische immunologie
& allergologie – Erasmus MC
2 Afdeling hemato-oncologie, Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie
Implementatie van routine RAF of MEK mutatie bepalingen in histiocytose zorgpaden
Histiocytaire aandoeningen worden gekenmerkt door de overmatige aanmaak van bepaalde type witte bloedcellen – histiocyten – met als gevolg ontstekingen in bot, huid of andere weefsels. Eén van de kenmerken van deze afwijkende histiocytaire cellen is een verandering (‘mutatie’) in het DNA van deze cellen. Het betreft voornamelijk de veelvoorkomende BRAFV600E mutatie waarop LCH tumoren routinematig gescreend worden als er een biopt wordt genomen.
Astrid van Halteren, hoofdonderzoeker op het project, vertelt dat het sinds kort mogelijk is om de mutaties te detecteren in DNA geïsoleerd uit bloedcellen of bloedplasma. Het voordeel is dat er geen biopt voor hoeft te worden verricht en de test ook herhaald kan worden, bv. tijdens een behandeling om te zien of de therapie aanslaat.
Astrid van Halteren: “Hiervoor gebruiken we een nieuwe techniek om ook kleine hoeveelheden BRAFV600E of andere mutaties aan te kunnen tonen, de zogenaamde droplet digital PCR (ddPCR) test.” In zowel het Erasmus MC als het Prinses Máxima Centrum wordt in toenemende mate gebruik gemaakt van ddPCR in de diagnostiek van kwaadaardige aandoeningen. Astrid vervolgt: “De ddPCR test kan ook heel goed gebruikt worden voor het aantonen van andere voorkomende mutaties, zoals in de genen RAS, RAF en MEK. En biedt ook mogelijkheden voor diagnostiek als LCH leasie(s) lastig bereikbaar zijn voor een biopt, zoals bij bv. LCH van de long.”
Ook Cor van de Bos, kinderoncoloog in het Prinses Máxima Centrum is enthousiast: “We weten dat medicijnen tegen BRAFV600E gemuteerde cellen werken, maar ook dat LCH vaak weer terug komt. Deze bloedtest gaat enorm helpen om precies de ziekte te vervolgen, gewoon op de polikliniek met een buisje bloed!”
Jan van Laar, internist-immunoloog van het Erasmus MC vult aan: “We gaan deze proefperiode direct uitvoeren vanuit gecertificeerde diagnostische laboratoria. Als de studie gunstige resultaten laat zien kan deze test ook beschikbaar gemaakt worden voor histiocytose patiënten onder behandeling van onze partners van de nieuwe HOVON studiegroep histiocytaire en lymfoproliferatieve aandoening.